Üremeye yardımcı tekniklerin geliştirilmesi sayesinde infertilite artık doğru tanı ve tedavilerle büyük ölçüde giderilebilmektedir. Öte yandan hem gebelik kaybına hem de infertilite tedavilerinde istenilen sonuçların alınamamasına yol açan nedenlerden biri, gelişmekte olan fetüsteki kromozomal anormalliklerdir. İnfertilite tedavisinde çiftlerde olası genetik geçişli hastalıkların tespiti ve bu hastalıkları taşımayan sağlıklı embriyoların seçilmesi için Preimplantasyon Genetik Test yapılmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Test-Tek gen hastalıkları için (PGT-M) yöntemi ile Tüp Bebek (IVF) tedavisi sırasında, çiftlerin birinde veya her ikisinde bilinen genetik geçişli tek gen hastalıkları açısından embriyolar araştırılarak sağlıklı olanlar seçilir. Transfer sonrası elde olan gebeliklerde CVS veya amniyosentez ile konfirmasyon önerilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Test-Anöploidi  (PGT-A) işlemi ile embriyoların kromozom sayısındaki anormallikler tespit edilerek sağlıklı embriyolar seçilir. Elde olan gebeliklerde rutin gebelik taramaları ve gerekirse tanı testleri olan CVS veya amniyosentez önerilebilmektedir.

Bu yenilikçi çözümlerle, karmaşık genetik analizler çok daha kolay ve hızlı bir şekilde yapılabilmekte; tek bir numuneden hem PGT-A hem de PGT-M yapılabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Test-Yapısal Anomali için (PGT-SR) Ebeveynlerden biri veya her ikisinin dengeli yapısal kromozomal anomalisi olduğu durumlarda embriyoların genetik açıdan taranmasıdır. Bu durumda transfer sonrası elde olan gebeliklerde CVS veya amniyosentez ile konfirmasyon önerilmektedir.

PGT-A nedir?

PGT-A, embriyoların kromozom sayısındaki anormallikler yönünden kontrol edilmesini sağlayan yöntemin adıdır. PGT-A, üremeye yardımcı tedavilerde uygun olmayan anöploid embriyoların (anormal sayıda kromozoma sahip embriyolar) transfer öncesinde tespit edilmesine yardımcı olur.

Kadınlar yaşlandıkça hamile kalma şansları da azalır. Bu, büyük ölçüde artan anormal yumurta yüzdesi ve anöploid embriyo üretiminden kaynaklanmaktadır. Anöploid embriyoların rahim duvarına tutunma olasılıkları düşüktür ve tutunsa dahi gebeliğin ilk aylarında düşükle sonuçlanma olasılıkları yüksektir. Spontan düşüklerin %70’inden fazlasının embriyolardaki kromozomal anöploidilere bağlı olduğu düşünülmektedir. Ancak bazı durumlarda embriyoda anöploidi varlığına rağmen gebelik doğum kadar devam edebilmektedir.

PGT-A, kromozom sayısı açısından anormal embriyoları tespit eder; doğru kromozom sayısına sahip embriyoların seçilerek transfer edilmesine yardımcı olur. Böylece düşük yapma riski de azalabilir. Ancak nadiren de olsa bebeğin genetik hastalıkla doğma riski yine de bulunabilir. Bu riskin önüne geçmek amacıyla gebelikte ilgili tarama testleri ve gereğinde CVS, amniyosentez gibi tanı testleri ile konfirmasyon önerilmektedir.

PGT-A nasıl ve kimlere uygulanır?

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A), tüp bebek yoluyla elde olan embriyolardaki kromozom sayısını kontrol eden işlemdir. 24 kromozomun tamamında anöploidilerin veya kromozomal anormalliklerin tespiti için kullanılır.

PGT-A testinin ilk adımı, tüp bebek sürecinin yumurtalık uyarımı, yumurta toplama, döllenme ve embriyo gelişim aşamalarından sonra gerçekleştirilir. Embriyolar blastokist gelişim aşamasına ulaştıktan sonra hücre biyopsisi yapılır ve genetik laboratuvarına gönderilir. Bu sırada embriyolar dondurularak transfere kadar saklanır.

Laboratuvarda PGT-A analizi yapılır; embriyolar kromozomal anormallikler açısından taranır. Analiz sonuçları ışığında transfer için sağlıklı embriyolar seçilir.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) genellikle;

• İleri yaş kadınlara,
• Çok sayıda düşük yapmış veya başarısız tüp bebek döngüleri olan hastalara,
• Ailesinde kromozom anormalliği öyküsü olan kişilere
• İleri erkek infertilitesi olan çiftlerde uygulanabilir.

PGT-M nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M), genetik geçişli tek gen hastalıklarına sahip çiftlerde, Tüp Bebek (IVF) yoluyla oluşturulan embriyoların transfer öncesinde test edilmesi ve sağlıklı embriyoların seçilmesi için yapılan işlemin adıdır.

PGT-M nasıl ve kimlere uygulanır?

IVF yoluyla oluşturulan embriyolar blastokist gelişim aşamasına ulaşınca, embriyonun dış tabakasından plasentayı oluşturan trofektoderm hücrelerinden birkaç hücre biyopsi ile çıkarılır. Numuneler stabilize edilerek genetik laboratuvarına gönderilerek burada embriyolar tek gen hastalıkları yönünden incelenir.

PGT-M testi sonrasında hazırlanan rapor ışığında hastalık taşımayan sağlıklı embriyolar transfer için seçilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M), belirli tek gen bozukluğunu geçirme riski yüksek olan çiftlerde uygulanır.

• Kadın veya erkek X'e bağlı bir hastalık taşıyıcısı ise,
• Kadın veya erkekte otozomal dominant genetik hastalık varsa,
• Hem kadın hem erkek aynı otozomal resesif genetik hastalığın taşıyıcısıysa,
• Kanser riski oluşturan bir genetik mutasyon varlığı söz konusu ise,
• Çocuğuna HLA doku uyumlu nakil yapılması gereken çiftlerde,
• Tek gen bozukluğuna sahip çocuğu olanlarda veya bu bozukluğun tespit edildiği hamilelik geçirildiyse PGT-M yapılabilir.